การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT)

ในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งจะสามารถวินิจฉัยได้หลังจากที่มีการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้วเท่านั้น ทำให้ต้องยอมรับกับการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม หรือไม่ก็ต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์ 

ในปัจจุบันเมื่อได้มีการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนใช้ร่วมกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธ์ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว ทำให้สามารถตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนเพื่อหลีกเลื่ยงการตั้งครรภ์บุตรที่มีความผิดปกติทางด้านพันธุกรรมได้ด้วยความแม่นยำมากถึง 95-99% ทำให้สามารถหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์ที่ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดย BIC มีรูปแบบการตรวจวิเคราะห์ดังนี้

  • Preimplantation Genetic Testing Aneuploidies (PGT-A)
  • Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disease (PGT-M)
  • Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangement (PGT-SR)

Preimplantation Genetic Testing Aneuploidies (PGT-A)

ก่อนนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGS) โดย PGT-A เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้งหมด 23 คู่ BIC ใช้วิธีการตรวจ Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งจะทำให้สามารถตรวจพบโรคที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down  Syndrome), กลุ่มอาการพาทู (Patau Syndrome) และ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) ในทารกได้ 

PGT-A เหมาะสำหรับ

  • คู่สมรสที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
  • คู่สมรสที่เคยมีประวัติมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  • คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง 
  • คู่สมรสซึ่งมีฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
  • คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อน แต่ไม่ประสบความสำเร็จมากกกว่า 2 ครั้ง

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disease (PGT-M)

ก่อนนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGD) PGT-M เป็นการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้

Who should use PGT-M?

  • ครอบครัวที่มีประวัติความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม
  • คู่สมรสที่มีฝ่ายชายหรือฝ่ายหญิง ซึ่งมีประวัติโรคทางพันธุกรรม แบบ single gene disorder
  • คู่สมรสที่เคยมีประวัติมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่น โรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคอะคอนโดพลาเชีย โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น

Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangement (PGT-SR)

การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม (structural rearrangement) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่ามีสถานะแบบสมดุล การที่บุคคลมีโครโมโซมสองโครโมโซมมีการสลับชิ้นส่วนกัน (reciprocal translocation) ส่งผลให้มีโอกาสสูงในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีสารพันธุกรรมไม่ครบ หรือมีบางส่วนเกินมา ส่งผลให้ตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมไม่สมดุล PGT-SR ช่วยลดอัตราการแท้งจากการมีโครโมโซมที่ไม่สมดุลและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ของตัวอ่อน

PGT-SR เหมาะสำหรับ

  • คู่สมรสที่มีประวัติการสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม (chromosomal translocation)
  • คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง โดยเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือไม่ทราบสาเหตุ